Nadir hastalıklar, çok çeşitli olası bozukluklarda 200.000’den az kişiyi etkileyen bir hastalık olarak tanımlanır. Çoğu nadir hastalık; ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcüldür. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların %80’i genetik olup % 95’inin tedavisi yoktur. Nadir hastalıklarda sınırlı araştırma bilgisi mevcut olduğu için başlıca problemler, belirli bir yerde nadir hastalık genlerinin bütünleştirici işlevsel ek açıklamalarının bulunmamasından kaynaklanmaktadır. Bu nedenle, tek nükleotid poliformizm (SNP)’ler, ilaçlar, genler, vb. hakkında bilgi içeren nadir hastalıkların web tabanlı havuzuna artan ve acil bir ihtiyaç vardır. Orphanet, OMIM gibi bazı birincil veri tabanlarından alınan veriler kullanılarak, birçok hastalık ve bunlarla ilişkili genler hakkında fonksiyonel ek açıklamalarıyla bilgi sahibi olunmuştur.
Genç İVEK Sağlık Bilim ve Teknolojileri Dergisi 7. Sayısında yayınlanan “Genetik Hastalıkların Kaynağı ‘Nadir’ Veri Tabanları” başlıklı yazımız gencivek.org sayfamızda!
https://drive.google.com/drive/u/1/folders/1XDjuVy_RJEhcbblduOrXZ_B7fVNPdZq3?ths=true